متلازمة داون: الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يحدث نتيجة للانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. هذه المادة الوراثية الزائدة تسبب تغيرات في النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون. تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة.

الأعراض:

جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون هم أفراد يعانون من مشكلات عقلية ونمائية، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة. وعلى الرغم من أن بعضهم يمتلكون صحة جيدة، إلا أن البعض الآخر يعاني من مشاكل صحية كبيرة، مثل التشوهات الخطيرة في القلب.

تتميز ملامح الوجه لدى الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون ببعض السمات المميزة، وعلى الرغم من عدم وجود تشابه كامل في مظهر الوجوه بين جميع المصابين بالمتلازمة، إلا أنها تتضمن بعض السمات البارزة، مثل: الوجه المسطح، والرأس الصغير، والرقبة القصيرة، واللسان البارز، والجفون المائلة إلى الأعلى، والأذنين غير العاديتين، وتوتر العضلات الضعيف، واليدين العريضتين القصيرتين التي تحمل تجعيدًا واحدًا في كف اليد، والأصابع القصيرة نسبيًا، والقدمين الصغيرتين، والمرونة المفرطة، والنقاط البيضاء الصغيرة على الجزء الملون من العين المعروفة باسم بقع بروشفيلد، والقصر في الطول. يمكن أن يكون للأطفال المصابين بمتلازمة داون جسم طبيعي، ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر من غيرهم من الأطفال في نفس العمر.

الأسباب:

تحدث متلازمة داون عندما يحدث انقسام خلوي غير طبيعي في الخلايا الموجودة في جسم الإنسان، ويتعلق ذلك بالكروموسوم رقم 21. وعادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم. ولكن يحدث في حالة متلازمة داون انقسام خلوي غير طبيعي يؤدي إلى وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. وتكون المادة الجينية الإضافية الموجودة في هذه النسخة مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل النمو المرتبطة بمتلازمة داون.

توجد ثلاثة اختلافات جينية رئيسية يمكن أن تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة داون، وهي:

 تثلث الصبغي 21 الذي يحدث في 95% من الحالات، ومتلازمة داون الفسيسائية، ومتلازمة داون بالتبدل الصبغي.

• يحدث تثلث الصبغي 21 عندما يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد، ويحدث ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
• أما متلازمة داون الفسيسائية، فتحدث نتيجة لمزيج من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
•  في حين يحدث متلازمة داون بالتبدل الصبغي عندما يتم تغيير موضع جزء من كروموسوم 21 ويرتبط بكروموسوم آخر.

لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون، بل تكون الإصابة بالمتلازمة نتيجة عيوب وراثية في الجينات.

العلاج:

لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك العديد من الخدمات التي يمكن أن تساعد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون في العيش بحياة صحية ونشطة. هذه الخدمات قد تشمل:

1. العلاج الطبيعي والعلاج النفسي والعلاج الوظيفي.
2. التدخلات التعليمية الخاصة.
3. الخدمات الاجتماعية.
4. الرعاية الصحية الروتينية.

هذا بالإضافة إلى المعالجة الطبية لأي مشكلات صحية مرافقة، مثل مشاكل القلب والجهاز الهضمي.

يتم تحديد العلاج والدعم الذي يحتاجه الشخص المصاب بمتلازمة داون بناءً على احتياجاته الفردية. يعتبر التدخل المبكر والدعم المستمر طوال الحياة مهمين لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

المصدر: هنا