يدرس الباحثون في مايو كلينك السمات الجينية للمرضى الذين أُصيبوا حديثًا باعتلال عضلة القلب الضخامي، أحد أكثر أسباب فشل القلب شيوعًا، واكتشفوا جينًا معيّنًا يمكن استهدافه من أجل تطوير العلاجات الدوائية المستقبلية. ويُذكر أن هذا المرض يُضعف من قدرة البطين الأيسر للقلب على ضخ الدم بفعالية إلى باقي الجسم. وفي هذه الدراسة التي تعتبر أول دراسة جماعية على مستوى الخريطة الجينية، يسعى الباحثون إلى اكتشاف السبب وراء تحسّن بعض المرضى بعد إصابتهم بهذه الحالة بينما لا يتحسن البعض الآخر.
وقال رئيس فريق الدراسة الدكتور نافين بيريرا طبيب القلب لدى مايو كلينك والمهتم بدراسة التغيرات الجينية وآثارها على تشخيص وعلاج الأمراض القلبية الوعائية: “لقد اكتشفنا تغيّرًا جينيًا في جينCDCP1 وهو جين لم يسمع عنه أحد من قبل في مجال أمراض القلب واكتشفنا ارتباطه بتحسّن وظائف القلب لدى هؤلاء المرضى”.
ويمكن أن يؤدي التغيّر الجيني في جين CDCP1 إلى اختلافات في بنية البروتين ومن المحتمل أن يؤثر ذلك على التعرّض للعديد من الأمراض أو استجابة هذه الأمراض لعلاجات معيّنة.
ماهو دور جين CDCP1 ؟
وقد حدد الباحثون وفحصوا دور جين CDCP1 وذلك بسبب ارتباطه بتحسين قدرة البطين الأيسر للقلب على ضخ الدم بفعالية لدى المُصابين باعتلال عضلة القلب الضخامي. وغالبًا ما يتم التعبير عن جين CDCP1 بطرق مختلفة في الأرومات الليفية (الأنسجة الضامة) لدى مرضى هذه الحالة.. إضافةً إلى ذلك، فإن التليّف (زيادة النسيج الضام الليفي في القلب) له دور هام في التنبؤ بهذا المرض.
ومن المثير للاهتمام أن الدكتور بيريرا ذكر أنهم اكتشفوا أن التغير الجيني في جين CDCP1 أو بالقرب منه ارتبط ارتباطًا كبيرًا بالوفاة الناتجة عن فشل القلب.
كما لاحظوا أن تقليل التعبير عن هذا الجين في النسيج الضام للقلب قلل بدرجة كبيرة من انتشار التليّف في القلب كما قلل الجين IL1RL1. فهذا الجين يشفّر أحد أهم العلامات الحيوية لفشل القلب وهي sST2. وترتبط المستويات العالية من هذه العلامة الحيوية بالتليّف والوفاة، ويؤدي انخفاض جين CDCP1 إلى انخفاض التعبير عن هذا البروتين. ويُعتبر فهم تنظيم sST2 وعلاقته بجين CDCP1 والتليّف أمر مهم لتطوير استراتيجيات القضاء على الآثار الضارة لفشل القلب.
ويشرح الدكتور بيريرا أن هذه الاكتشافات تعزز من إمكانية استهداف جين CDCP1 للحد من تليّف القلب، وهذا بدوره يؤدي إلى تحسين وظيفة القلب. ولذا، فهذه الدراسة لها آثار هامة على تطوير علاجات دوائية جديدة لعلاج اعتلال عضلة القلب الضخامي وحالات أخرى تتأثر بالتليّف.
ووفقًا لتقرير صادر عن الجمعية الأمريكية للقلب، فإن فشل القلب تشخيص يزداد انتشارًا في الولايات المتحدة مع توقع تأثيره على أكثر من 8 ملايين شخص بحلول عام 2030 وتحقيق زيادة بنسبة 46% عن التقديرات الحالية.
ويتسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي في ما بين 30% و40% من حالات فشل القلب.
ويقول الدكتور بيريرا “إن هذا هو أكثر الأسباب شيوعًا لاحتياج المرضى إلى زراعة القلب”. “والمؤشر الرئيسي على ما إذا كان مريض اعتلال عضلة القلب الضخامي سيتعافى أم لا هو إصابته بتليّف القلب أو عدم إصابته”.
وبناءً على هذه النتائج الأولية، يجري الباحثون في مايو كلينك المزيد من الدراسات على الحيوان لفهم أثر جين CDCP1 على فشل القلب. حيث أنهم يطورون جزيئات لتقييم آثارها العلاجية على اعتلال عضلة القلب الضخامي وفشل القلب.
ومن ناحية أخرى قال الدكتور بيريرا “مع استمرار هذا البحث الذي بدأ على الإنسان ثم نقلناه إلى المعامل الجزيئية والحيوان، نأمل أن نصل إلى آفاق جديدة لنعود بها إلى الإنسان الذي أجرينا الدراسة عليه، مما يؤدي في نهاية المطاف إلى تحسين طول فترة حياة المرضى وجودة الحياة”.
التمويل
تلقت الدراسة التمويل من كلٍ من قسم طب القلب والأوعية لدى مايو كلينك ومركز نهج الطب الفردي. للحصول على القائمة الكاملة للمؤلفين والإفصاحات والتمويل، يمكنك الرجوع إلى الدراسة.
ظهرت هذه المقالة أولا على مدونة نهج الطب الفردي.
