متلازمة بارث هي اضطراب وراثي نادر مرتبط بالصبغي إكس. يحدث هذا الاضطراب بشكل شبه حصري عند الذكور، ويؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. تظهر متلازمة بارت عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة، وقد تؤدي إلى فشل في عضلة القلب، وضعف العضلات المستخدمة للحركة يسمّى اعتلال عضلي هيكلي. تتميّز متلازمة بارث بحدوث التهابات متكرّرة بسبب قلة عدد كريات الدم البيضاء، ممّا يؤدّي إلى قصر القامة، ويجعل من الصّعب على الجسم محاربة البكتيريا والفيروسات.
أعراض متلازمة بارث
متلازمة بارث تشتمل على الأعراض التالية:
- اعتلال العضلة القلبية: يمكن أن يعاني الذكور المصابون بمتلازمة بارث من مشاكل قلبية مختلفة مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي واعتلال عضلة القلب التوسعي.
- نقص العدلات: يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بارث من انخفاض مستوى خلايا الدم البيضاء. تساعدنا خلايا الدم البيضاء في الجسم على محاربة الالتهابات.
- ضعف العضلات (نقص التوتر): يعاني الذكور المصابون بمتلازمة بارث من ضعف العضلات خاصة في اليدين والقدمين.
ما هي المضاعفات المحتملة لمتلازمة بارث؟
الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة معرضون لخطر:
- مشاكل التغذية وسوء التغذية.
- الإسهال المتكرر.
- الصداع وآلام الجسم.
- انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم).
- هشاشة العظام.
- التعب غير العادي (التعب).
- صعوبات التعلم الخفيفة.
كيف يتم تشخيص متلازمة بارث؟
إن اكتشاف العلامات المبكرة لمتلازمة بارث يمكّن طفلك من بدء العلاج في وقت أقرب. وهذا يبطئ تطور الأعراض وقد يمنع المضاعفات.
يتطلب التشخيص الدقيق العديد من أنواع الاختبارات، مثل:
- خزعة من القلب أو الأنسجة العضلية للتحقق من عيوب الميتوكوندريا وغيرها من التشوهات.
- مخطط صدى القلب للتحقق من أداء القلب.
- الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات الجينية المسؤولة عن متلازمة بارث.
- اختبارات البول للكشف عن مستويات الأحماض العضوية المرتفعة وانخفاض مستويات خلايا الجهاز المناعي (العدلات).
علاج متلازمة بارث
لا يوجد علاج لمتلازمة بارث، ولكن هناك طرق للمساعدة في إدارة الأعراض ومنع المضاعفات. وقد يشمل العلاج ما يلي:
- الأدوية: يمكن استخدام المضادات الحيوية لعلاج العدوى، والأدوية المحفزة لزيادة عدد خلايا الدم البيضاء، وأدوية القلب لتحسين وظائف القلب.
- العلاج الطبيعي والمهني: يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني الأطفال في التغلب على تحديات النمو البدني.
- زراعة القلب: في حالات قصور القلب الحاد، قد تكون زراعة القلب خيارًا.
