أطلقت الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال بالتعاون مع شركة معرفة للفعاليات العالمية، القمة السعودية للأمراض النادرة والتي تقام يومي 16-17 مارس الجارى في الرياض، وتناقش أبرز التحديات واحدث المستجدات في الرعاية الصحية المتعلقة بالأمراض النادرة، بالإضافة إلى الاضطرابات الأيضية والوراثية ذات الصلة، ويسلط نخبة من المتخصصين المتحدثين خلال فعاليات الحدث الضوء على عدد من أهم المواضيع في هذا المجال منها سبل الرعاية الصحية للمرضي الذين يعانون من الأمراض النادرة، ودور الاختبارات الجينية في إدارة الأمراض النادرة، وأيضاً زرع نخاع العظم والخلايا الجذعية في الأمراض النادرة، بجانب العديد من أهم المواضيع. في هذا المجال.
وخلال كلمته الافتتاحية لفعاليات القمة السعودية للأمراض النادرة، أكد الأستاذ الدكتور فهد البشيري رئيس الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال على الجهود الحثيثة للجمعية لتحقيق أهدافها في مجال التثقيف الصحي لمقدمي الرعاية الصحية وخدمة المجتمع وزيادة الوعي وكذلك الأبحاث المتخصصة في مجال طب أعصاب الأطفال. مشيراً إلى ان القمة السعودية للأمراض النادرة تعُد المنصة المثالية التي تجمع الخبراء والمتخصصين في هذا المجال، لمناقشة واستعراض الأبحاث المتخصصة وأحدث سبل إدارة الأمراض النادرة وتوفير الرعاية الصحية اللازمة للمرضى، بالإضافة إلى الوصول إلى العلاجات الحديثة والعمل على اكتشاف المزيد حول أحدث الابتكارات في التشخيص والعلاج والدعم للاشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة.
وأضاف الأستاذ الدكتور فهد البشيري: “بدعم من اللجنة العلمية للقمة السعودية للأمراض النادرة نجحنا في تنظيم حدث طبي رفيع المستوى بمشاركة نخبة من المتحدثين المتخصصين مع التركيز على أهم التوصيات السريرية الصادرة حديثًا، ولذا يشَكل هذا الحدث الفريد من نوعه منصة هامة لمناقشة أحدث المعلومات الطبية حول الاضطرابات الوراثية النادرة.
وخلال محاضرته العلمية، قال الدكتور فؤاد المطيري ، أستاذ مشارك واستشاري الوراثة الطبية في جامعة الملك سعود بن عبد العزيز للعلوم الصحية ومستشفى الملك عبدالله التخصصي ومدينة الملك عبد العزيز الطبية للحرس الوطني– المملكة العربية السعودية: ” تمثل الأمراض النادرة مجتمعة نسبة كبيرة من الحالات المرضية المزمنة التي تستدعي العلاج الطبي الدائم للمرضى الذين يعانون منها. يعرف اكثر من سته الآلاف مرض مصنف على إنه مرض نادر بينما يتجاوز عدد المصابين بها بالملايين. من جانب اخر تمثل الأمراض الوراثية والجينات المسببه لها اكثر من 90% من المسببات لتلك الحالات . تقوم مرجعيات طبية وعلمية بجهود مضنية للتقليل من الأعباء الاقتصادية والاجتماعية المترتبة على النظام الصحي والمرضى المصابين بزيادة جرعات التوعية للعاملين من الكوادر الطبية والتوعية المجتمعية والدعم الأسري. ومما لا يخفى ويجدر ذكره إن أمثل السبل الكفيلة بتحقيق نتائج ملموسة للتقليل من زيادة نسبة حدوث حالات جديدة هي البرامج الصحية للتقليل من الأمراض الوراثية المشخصة بفحوص الجينات من خلال توفير فرص التشخيص المبكر للحالات في مراحل ماقبل الحمل والولادة”.
وأضاف الدكتور فؤاد المطيري: “عن طريق برامج الفحص الوراثي المبكر للمقبلين على الزواج او فحص الاجنة خلال مراحل الحمل والتدخل المباشر إن أستدعى الامر . في ورقة العمل المقدمة في هذا التجمع العلمي قدمنا نتائج عملنا في مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني خلال السنوات الماضية والتي ابرزت العمل على أسس برامج منظمة لمنع الأمراض الوراثية بين الاقسام المتخصصة ووجود كفاءات متميزة يكون لها تاثير مباشر في تقليل نسبة الاعاقات الناتجة عن تلك الحالات وتقليص الكلفة الاقتصادية والاجتماعية التي تقدمها المؤسسات الصحية”.
وأشار دكتور أحمد الفارس استشاري علم الوراثة السريرية والكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث- المملكة العربية السعودية، خلال محاضرته حول دور الاختبارات الجينية في إدارة الأمراض النادرة : “يتم استخدام التسلسل الكامل للإكسوم و الجينوم (WES و WGS) في تشخيص الاضطرابات الوراثية، واليوم تلقي المحاضرة الضوء على أهمية ذلك في تشخيص الأمراض النادرة بالإضافة إلى فوائد وتحديات كل تقنية، وأوضحت خلالها أنه يمكن تحديد 30٪ من الحالات الإيجابية التي حددتها WGS عن طريق إعادة تحليل البيانات الأولية لـ WES، وقد وحقق WGS معدل اكتشاف أعلى بنسبة 7٪ فقط. لذلك ، ونظراُص لأن تكلفة WGS تقترب من تكلفة WES يوصى بإعادة تحليل البيانات الأولية لـ WES قبل إجراء WGS “.
هذا، وتشمل اللجنة العلمية المشاركة في القمة السعودية للأمراض النادرة عدد من الخبراء المتخصصين في هذا المجال منهم الأستاذ الدكتور فهد البشيري، رئيس الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال، الدكتور خالد حندالله استشاري أعصاب الأطفال أستاذ مساعد في مدينة الأمير سلطان الطبية العسكرية ونائب رئيس الجمعية السعودية لطب أعصاب الأطفال، الدكتور مسعد أبو خالد استشاري أعصاب الأطفال والصرع والسكتة الدماغية في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث. كما تتضمن قائمة المتحدثين المتخصصين: الأستاذ الدكتور أحمد الرميان عميد كلية الطب جامعة الملك سعود بن عبدالعزيز للعلوم الصحية.إستشاري المخ والأعصاب للأطفال، الأستاذ الدكتور/ أحمد الجديع الرئيس المؤسس للجمعية السعودية للصيدلة الإكلينيكية، الأستاذ الدكتور محمد محمد سعيد جان أستاذ واستشاري طب الأعصاب والعضلات والفسيولوجيا العصبية السريرية عند الأطفال قسم الأطفال كلية الطب جامعة الملك عبد العزيز، الأستاذ الدكتور توفيق بن عمران رئيس قسم الوراثة الطبية والتمثيل الغذائي في مؤسسة حمد الطبية، والعديد من الخبراء المتخصصين في هذا المجال.
