ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعفاً تدريجيا في العضلات4,5,7,13. إن انتشار ضمور العضلات الشوكي بين الأطفال في [insert country] هو[insert prevalence].
ترسل الخلايا العصبية، التي تسمى أيضًا بالخلايا العصبية الحركية، رسائل من الدماغ للتحكم في هذه العضلات، وتعتمد على بروتين SMN للقيام بذلك15. الضمور العضلي الشوكي عند الأشخاص ناتج عن خلل في الجين الرئيسي الذي يصنع هذا البروتين ويُدعى (SMN1) 8,9,15 . لا يمكن للخلايا العصبية الحركية أن تنقل الإشارات إلى العضلات بدون هذا البروتين فتصبح العضلات مع الوقت أضعف لتتقلص (ضمور) في نهاية المطاف، مع فقدان حتميّ للحركة. 9,15
