متلازمة آشر تعد من الاضطرابات الجينية المتنحية، وهي حالة وراثية تؤثر في الرؤية والسمع والتوازن. إذ يرث الشخص التغيير في الجين المسؤول عن المرض من كلا الوالدين، وتختلف الأعراض وتطور المرض من شخص لآخر.
هناك ثلاثة أنواع سريرية من متلازمة آشر: النوع الأول يسبب عادة صممًا شديدًا عند الولادة واختلالًا وظيفيًا في الجهاز الدهليزي (التوازن) وفقدانًا تدريجيًا للرؤية. وعادة ما يتسبب النوع الثاني في فقدان سمع متوسط إلى شديد عند الولادة وفقدان البصر التدريجي. أما النوع الثالث فيتسبب في ظهور فقدان السمع التدريجي وفقدان البصر التدريجي.
أسباب متلازمة آشر عند الطفل
تنتقل متلازمة آشر من الآباء إلى أطفالهم. قد يكون موروثًا عندما يكون كلا الوالدين حاملين لجين غير طبيعي. فإذا كان كلا الوالدين يحملان الجين، فلديهما فرصة واحدة من كل أربع لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة آشر مع كل حمل.
أعراض متلازمة آشر
تعتمد الأعراض على نوع متلازمة آشر وتتمثل الأعراض الرئيسية في:
– انحسار المجال البصري بسبب اضطراب في العين يسمى التهاب الشبكية الصباغي.
- فقدان السمع لأن الطفرات الجينية التي تؤثر على شبكية العين تؤثر أيضًا على القوقعة، وهي الجزء المسؤول عن نقل الصوت في الأذن الداخلية.
تشخيص متلازمة آشر
يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة للكشف عن مشاكل السمع. فإذا تم العثور على مشكلة في السمع عند الوليد، فسيخضع الطفل لاختبار متابعة. وسيختبر مقدم الرعاية الصحية السمع والبصر والتوازن لدى الطفل لتشخيص متلازمة آشر. وتشمل الاختبارات:
- تخطيط كهربية الرأرأة :(ENG) ويتحقق هذا الاختبار من حركات العين للمساعدة في تشخيص مشاكل التوازن.
- اختبار الرؤية: تُستخدم اختبارات مختلفة لتقييم بصر الأطفال الصغار.
- إجراء فحص شبكية العين.
- تخطيط كهربية الشبكية :(ERG) ويتحقق هذا الاختبار من كيفية تفاعل شبكية العين مع الضوء. ويتم استخدامه لتشخيص التهاب الشبكية الصباغي.
- تقييم السمع: وذلك بفحص الأذنين وإجراء سلسلة من الاختبارات لفحص سمع الطفل.
- إجراء فحص جيني لمعرفة نوع متلازمة آشر.
علاج متلازمة آشر
يعتمد العلاج على الأعراض وعمر الطفل وصحته العامة، وكذلك على مدى خطورة الحالة. ووفقًا لموقع “Johns Hopkins” لا يوجد علاج نهائي لمتلازمة آشر. وعلى ذلك من المهم جدًا اكتشافها مبكرًا حتى يمكن البدء بالدعم والتعليم في أقرب وقت ممكن. وقد يشمل العلاج:
• إجراء زراعة للقوقعة.
• استخدام الأجهزة والأدوات المساعدة للسمع.
• دعم وعلاج ضعف البصر.
• التخاطب والعلاج الطبيعي والوظيفي.
• التدريب على التوجيه والتنقل للمساعدة في التوازن.
• الاستشارة لمساعدة الطفل في التعامل مع مشكلة صحية طويلة الأمد.
