مرض الإسكندر هو اضطراب نادر جدًا في الجهاز العصبي يؤثر على المادة البيضاء في الدماغ. يتسبب المرض في تلف المايلين، وهي المادة الدهنية البيضاء التي تحمي الألياف العصبية. يؤدي تلف المايلين إلى مشاكل في التواصل بين الدماغ وباقي أجزاء الجسم.
أسباب مرض الإسكندر:
يعزى مرض الإسكندر بشكل رئيسي إلى التغيرات الجينية في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين الحمضي الدبقي الليفي (GFAP).
أنواع مرض الإسكندر:
يمكن أن يظهر مرض الإسكندر في أشكال مختلفة وفقًا لعمر ظهور المرض ونوعه. تشمل الأنواع الشائعة حديثي الولادة والأطفال والمراهقين والبالغين.
وتصنف أنواع مرض الإسكندر وفقًا لوقت ظهور الأعراض، وتشمل ما يلي:
• حديثي الولادة: يتطور هذا النوع النادر من مرض الإسكندر خلال الشهر الأول من الحياة.
• الأطفال: يتم تشخيص ما يقرب من 80٪ من حالات مرض الإسكندر في هذه المجموعة العمرية قبل أن يبلغ الطفل عامين.
• الأحداث: يمكن أن تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة المبكرة، بين سن 2 و13 عامًا. وعادة ما تكون الأعراض أكثر شيوعًا بين سن 4 و10 سنوات. يشكل مرض الإسكندر الذي يصيب الأحداث حوالي 14٪ من جميع حالات التشخيص.
• البالغين: يعتبر هذا النوع نادرًا ويتميز بأعراض خفيفة. يمكن أن يظهر في أي وقت بعد سنوات المراهقة المتأخرة. ويشكل حوالي 6٪ من جميع حالات تشخيص مرض الإسكندر.
أعراض مرض الإسكندر:
تختلف أعراض مرض الإسكندر وفقًا لعمر ظهور المرض ونوعه. قد تشمل الأعراض اضطرابات نمو الطفل، نوبات، مشاكل في التوازن والتنسيق، وضعف العضلات.
تشخيص مرض الإسكندر:
تعتمد عملية تشخيص مرض الإسكندر على الفحص البدني للمريض، والاستفسار عن التاريخ الطبي، واستخدام اختبارات عصبية وصور شعاعية للدماغ لتقييم حالة المريض.
علاج مرض الإسكندر:
حتى الآن، لا يوجد علاج معروف لمرض الإسكندر. ومع ذلك، يمكن توفير العلاجات التي تساعد في التخفيف من الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى. قد تشمل العلاجات الدعمية العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والعلاج النفسي والأدوية المضادة للتشنج.
ما مدى شيوع مرض الإسكندر؟
• معدل انتشار مرض الإسكندر: يقدر أن مرض الإسكندر يحدث في حوالي 1 من كل 1 مليون ولادة.
مرض الإسكندر هو حالة تستمر مدى الحياة وتزداد سوءًا بشكل تدريجي. وفي حالات نادرة، ينتشر المرض في العائلات. يمكن للاختبارات الجينية تحديد التغير الجيني الذي يسبب مرض الإسكندر. على الرغم من عدم وجود علاج نهائي، يمكن للعلاجات أن تعمل على تخفيف الأعراض. ويواصل الباحثون البحث عن علاجات أفضل لهذا المرض النادر.
ويتطلب مرضى الإسكندر الرعاية الطبية المستمرة والمتابعة الدورية لتقييم حالتهم والتعامل مع التحديات التي يواجهونها. ويجب على المرضى وعائلاتهم العمل مع فريق طبي متخصص والبحث عن الدعم النفسي للتعامل بشكل فعال مع تأثيرات المرض وتحسين نوعية الحياة.
