مهمتنا في مايو كلينك هي التوصل إلى تشخيص للحالات المرضية النادرة والعصية على التفسير. وكل تشخيص يتوصل إليه أطباؤنا بمثابة شهادة تقدير تدل على المثابرة والإبداع والسعي الحثيث للتوصل إلى إجابات شافية.
وهذا الالتزام حث الباحثين في مركز مايو كلينك للطب الفردي إلى تطوير نظام شبه آلي، يُعرف باسم “رينيو”، لإعادة التحليل السريع لحالات الأمراض النادرة وغير المشخصة.
تقنية مبتكرة
في دراسة جديدة منشورة في علم الوراثة البشري، يصف الباحثون كيف يؤدي نظام “رينيو” (إعادة تحليل بيانات الإكسوم الكامل/الجينوم السلبية) إلى التوصل إلى تشخيص ممكن لحالة 63 مريض من بين 1066 حالة مرضية غير مشخصة.
هذه التقنية المبتكرة – التي أطلقت عام 2022 – تقارن بيانات تسلسل جينوم المريض مع اكتشافات الأبحاث العالمية الجديدة المنشورة وذلك بهدف تحديد المتغيرات الجينية المسببة للأمراض والتي كانت محيرة سابقًا.
يقول الدكتور أليخاندرو فيرير وهو باحث في علم الجينوم (الأوميكس التحويلية) في المركز والمؤلف الرئيسي للدراسة: “بالنظر إلى أن أغلب المرضى المصابين بأمراض نادرة المنضوون تحت تسلسل الجينوم لم يتم تشخيص حالتهم، فإن هذا الإنجاز ليس بالهين”. “كل تشخيص ناجح يتم التوصل إليه بمساعدة “رينيو” يمثل إنجازًا عظيمًا ويُثلج صدور أصحاب الأمراض النادرة والعصية على التفسير ويمنحهم الأمل في إمكانية التوصل لتفسير حالاتهم”.
يمتاز “رينيو” بنظام ترشيح يمحص المعلومات الجينية الجديدة للمساعدة في التركيز على المتغيرات المسببة للمرض أو المتغيرات التي تسبب اضطراب حالة المريض دون الحاجة إلى فحص كل حالة من الصفر.
في المتوسط، يستغرق “رينيو” ما يقرب من 20 ثانية لمراجعة جميع المتغيرات الجينية البالغة 5741 معلومة. الوقت المستغرق للانتهاء من التحليل الكامل لحالة كل مريض غير مشخصّة يتراوح بين 10 ثوانِ وساعة ونصف. وفي المقابل، عادةً ما تستغرق عملية إعادة التحليل اليدوية من الباحثين والأطباء أسابيع لتمحيص الأوراق المنشورة، ولتصفح بيانات المريض للبحث عن أدلة.
تأسس نظام “رينيو” على يد الدكتور إريك كلي المدير المشارك في قسم الأبحاث والابتكار في Everett J. and Jane M. Hauck التابع للمركز.
يقول الدكتور كلي ” نتطلع إلى المستقبل، حيث نأمل أن يحسّن التقدم التكنولوجي من الأتمتة والكفاءة في هذه العملية التحليلية، حتى يتسنى تطبيق هذه التقنية على نطاق أوسع من بيانات الفحص الجيني”.
للحصول على القائمة الكاملة للمؤلفين والإفصاحات والتمويل، راجع الورقة البحثية.
