يعمل برنامج الجينوم السعودي على تعزيز التعاون مع المختبرات الوطنية التي يتم من خلالها جمع العينات من مختلف مناطق المملكة، ومن ثم تحليلها بهدف التعرف على المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية. وتقدير احتمالية ظهور وتكرار الأمراض الوراثية للفرد و الأسرة و تحسين طرق العلاج عن طريق الكشف عن التركيبة الوراثية للشخص، و إعطاء المريض الدواء المناسب.
يتمثل دور الباحثين في جمع وتحليل العينات واستخراج البيانات الوراثية والجينية، ومن ثم يتم تنقيح وتصفية الكم الهائل من البيانات وتحديد المتغيرات التي قد تؤثر صحة الفرد.
