الصحة والغذاء

ما دور الأهل في الكشف المبكر لمرض ضمور العضلات الشوكي؟

حملة توعوية للأهل ومقدمي الرعاية الصحية حول كيفية اكتشاف حالات تأخر نمو أطفالهم التي قد تكون مؤشرات مبكرة على مرض عصبي عضلي

ضمور العضلات الشوكي (SMA)  هو مرض وراثي نادر يصيب الخلايا العصبية التي تتحكّم بالعضلات المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس، بحيث يؤدي الى حدوث ضمور عضلي حركي وضعفاً تدريجيا في العضلات. إن انتشار ضمور العضلات الشوكي بين الأطفال في [insert country] هو[insert prevalence].

ترسل الخلايا العصبية، التي تسمى أيضًا بالخلايا العصبية الحركية، رسائل من الدماغ للتحكم في هذه العضلات، وتعتمد على بروتين SMN للقيام بذلك. الضمور العضلي الشوكي عند الأشخاص ناتج عن خلل في الجين الرئيسي الذي يصنع هذا البروتين ويُدعى (SMN1). لا يمكن للخلايا العصبية الحركية أن تنقل الإشارات إلى العضلات بدون هذا البروتين  فتصبح العضلات مع الوقت أضعف لتتقلص (ضمور) في نهاية المطاف، مع فقدان حتميّ للحركة.

وقدم الدكتور خالد حند الله استشاري طب الأطفال وأعصاب الأطفال نصيحته للأمهات والآباء بضرورة مراجعة الطبيب المختص في طب الأطفال أو أطباء أعصاب الأطفال فور ملاحظة أي أعراض غير طبيعية على أطفالهم مثل الضعف أو الضمور العضلي، الرخاوة، صعوبة التنفس وغيرها من الأعراض الشائعة لهذا المرض لتمكين الأطباء والمتخصصين من الكشف المبكر للمرض مما يسهم بعون الله في بدء العلاج المناسب للحالة والتخفيف من تفاقم المرض وتلافي حدوث مضاعفات للطفل.

مرض وراثي

من ناحيته أكد الدكتور محمد المهيزع استشاري مخ وأعصاب الأطفال خلال المؤتمر الصحفي بأن مرض ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يصيب الأطفال حديثي الولادة والرضع مشيراً إلى أن المرض يعتبر من الأمراض النادرة وتبلغ نسبة انتشاره عالمياً حوالي واحد من كل عشرة آلاف مولود سنوياً.

 عدة أنماط للمرض

وأكدت الدكتورة نهلة بنت محمد الشيخ استشارية أعصاب الأطفال والعضلات بأن للمرض عدة أنماط يصيب في أنماطه الثلاث الأولى الأطفال والبالغين بينما يصيب الكبار في نمطه الرابع، وأشارت إلى أن مرض ضمور العضلات الشوكي ليس له علاقة بالحدوث عند الأطفال الذين تتم ولاداتهم من أمهات كبيرات في السن أو اللائي تجاوزن سن الخامسة والثلاثين من العمر، وأوصت الدكتورة نهلة الشيخ وزملاؤها الأطباء بضرورة إدراج الفحص الطبي لهذا المرض من ضمن الفحوصات الخاصة بفحص ما قبل الزواج للشباب والشابات المقبلين على الزواج لتلافي إصابة الأطفال بهذا المرض.

وعادة ما يتم تصنيف ضمور العضلات الشوكي ضمن 4 أنماط ظاهرية (أنواع 1 – 4) تتراوح في شدتها. أما النوعان الأول والثاني ( Type 1 وType 2  فهما الأكثر ضرراً والأكثر شيوعاً في الفترة ما بين الولادة ولغاية عمر 18 شهراً.   وبالنسبة للنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (Type 1)، فإن 95% من الخلايا العصبية الحركية يتم فقدانها عند بلوغ 6 أشهر من العمر.  وهذه الخسارة لا يمكن تعويضها، لذا، فإن التعرّف المبكر على حالة المريض وإرساله على وجه السرعة إلى إخصائي والتشخيص السريع، هو أمر بالغ الأهمية لوقف أو تأخير تطور المرض.   ,(أخصائيو الرعاية الصحية الأولية)هم الوحيدون القادرون على تحديد ما إذا كان الطفل ينمو كما ينبغي، سواء كان ذلك عند إجراء الفحوصات الروتينية أو عندما يثير الوالدان أو مقدمو الرعاية الصحية أية مخاوف.  وعلى الرغم من ذلك، ونظراً لأن الحالة نادرة، فإن الرضّع المصابين بضمور العضلات الشوكي يكونون في العادة يقظين ومتجاوبين وسعداء حتى مع تطور المرض، فقد يكون من الصعب التعرّف على العلامات والأعراض المبكرة. وما لم يكن هناك تاريخ عائلي، فإن التشخيص بشكل عام يكون مطلوباً للتحقق من العلامات السريرية لضمور العضلات الشوكي، لذا، فإن توعية[أخصائيو الرعاية الصحية الأولية[ حول العلامات المبكرة التي يجب البحث عنها هو أمر بالغ الأهمية من أجل المساعدة على الإحالة السريعة إلى الطبيب الأخصائي في أعصاب الأطفال.

علاج جيني

ومن جانبه قال أيمن المظلوم، رئيس نوفارتس السعودية:  “انطلاقا من مهمتنا في شركة نوفارتس السعودية بإعادة تصور الطب للمساعدة في تحسين جودة حياة الإنسان، وباعتبارنا إحدى الشركات الرئدة والسباقة في مجال البحوث الدوائية والأبحاث الجينية والخلوية نلتزم بالعمل مع مقدمي الرعاية الصحية للمساعدة في تحسين حياة الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي في المملكة العربية السعودية”.

في حين نوّه أليساندرو، رئيس نوفارتس للعلاج الجيني، بجهود نوفارتس في إعادة تصور الطب للمساعدة في تحسين حياة المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة. مؤكداً على تماشي الشركة مع رؤية 2030 الطموحة والتزامها بتحويل علاجاتها الجينية الواعدة إلى حلول علاجية مثمرة النتائج”.ولمساعدة الأهل على معرفة ما يتوجب عليهم البحث عنه، فإن شركة Novartis Gene Therapy   قد أطلقت حملة شاملة تحت شعار “علامات ضمور العضلات الشوكي من أجل التوعية حول مراحل نمو الأطفال الأساسية وخصوصاً منذ لحظة الولادة وحتى 6 أشهر ومن عمر 6 أشهر وحتى 18 شهراً، وأيضاً حول ملاحظة العلامات المبكرة لمرض ضمور العضلات الشوكي التي تستدعي القيام بزيارة الطبيب.  

اذا ظهرت على طفلك أي علامات أو أعراض المرض أو إذا كنت قلقل من عدم وصول طفلك لمعالم نمو الحركة, قد تحتاج لتحويل طفلك لطبيب أطفال أو طبيب أعصاب أطفال.

اضف تعليق

تابعنا

تابع الصحة والغذاء على مختلف منصات التواصل الاجتماعي

الصحة والغذاء إحدى بوابات دار   دار اليوم